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La thrombocytémie essentielle, ou TE, est une maladie hématologique caractérisée par une augmentation de la concentration de plaquettes dans le sang, ce qui augmente le risque de thrombose et de saignement.
Cette maladie est généralement asymptomatique et n'est découverte qu'après une numération formule sanguine de routine. Cependant, le diagnostic n'est confirmé par le médecin qu'après exclusion des autres causes possibles de l'augmentation des plaquettes, comme l'anémie ferriprive par exemple.
Le traitement est généralement effectué avec des médicaments capables de réduire le nombre de plaquettes dans le sang et de diminuer le risque de thrombose, et doit être utilisé selon les directives du médecin généraliste ou de l'hématologue.
Frottis sanguin dans lequel les plaquettes mises en évidence peuvent être vues
Principaux symptômes
La thrombocytémie essentielle est généralement asymptomatique, elle n'est constatée qu'après la numération formule sanguine, par exemple. Cependant, cela peut entraîner certains symptômes, les principaux étant:
- Sensation de brûlure dans les pieds et les mains;
- Splénomégalie, qui est une rate hypertrophiée;
- Douleur thoracique;
- Transpiration;
- La faiblesse;
- Mal de crâne;
- Cécité transitoire, qui peut être partielle ou complète;
- Perte de poids.
De plus, les personnes diagnostiquées avec une thrombocytémie essentielle courent un risque accru de thrombose et de saignement. Cette maladie est plus fréquente chez les personnes de plus de 60 ans, mais elle peut également survenir chez les personnes de moins de 40 ans.
Le cancer de la thrombocytémie est-il essentiel?
La thrombocytémie essentielle n'est pas un cancer, car il n'y a pas de prolifération de cellules malignes, mais des cellules normales, dans ce cas, des plaquettes, caractérisant l'état de thrombocytose ou de thrombocytose. Cette maladie reste stable pendant environ 10 à 20 ans et présente un faible taux de transformation leucémique, inférieur à 5%.
Comment le diagnostic est fait
Le diagnostic est posé par le médecin généraliste ou l'hématologue en fonction des signes et symptômes présentés par le patient, en plus des résultats des tests de laboratoire. Il est également important d'exclure d'autres causes de croissance plaquettaire, telles que les maladies inflammatoires, la myélodysplasie et la carence en fer, par exemple. Connaître les principales causes de l’agrandissement des plaquettes
Le diagnostic biologique de la thrombocytémie essentielle se fait d'abord par l'analyse de la formule sanguine, dans laquelle une augmentation des plaquettes est observée, avec une valeur supérieure à 450 000 plaquettes / mm³ de sang. Normalement, la concentration plaquettaire est répétée à des jours différents pour voir si la valeur reste augmentée.
Si la numération plaquettaire est maintenue, des tests génétiques sont effectués pour vérifier la présence d'une mutation qui pourrait être indicative d'une thrombocytémie essentielle, la mutation JAK2 V617F, présente chez plus de 50% des patients. Si la présence de cette mutation est vérifiée, il est nécessaire d'exclure la survenue d'autres maladies malignes et de vérifier les réserves nutritionnelles en fer.
Dans certains cas, une biopsie de la moelle osseuse peut être réalisée, dans laquelle une augmentation de la concentration de mégacaryocytes, qui sont les cellules sanguines précurseurs des plaquettes, peut être observée.
Traitement de la thrombocytémie essentielle
Le traitement de la thrombocytémie essentielle vise à diminuer le risque de thrombose et d'hémorragie, et il est généralement recommandé par le médecin d'utiliser des médicaments pour diminuer la quantité de plaquettes dans le sang, comme l'anagrélide et l'hydroxyurée, par exemple.
L'hydroxyurée est le médicament normalement recommandé aux personnes considérées comme à haut risque, c'est-à-dire âgées de plus de 60 ans, ayant eu un épisode de thrombose et ayant une numération plaquettaire supérieure à 1 500 000 / mm³ de sang. Cependant, ce médicament a certains effets secondaires, tels qu'une hyperpigmentation de la peau, des nausées et des vomissements.
Le traitement des patients caractérisés comme à faible risque, ceux de moins de 40 ans, se fait généralement avec de l'acide acétylsalicylique selon les conseils du médecin généraliste ou de l'hématologue.
De plus, pour réduire le risque de thrombose, il est important d'éviter de fumer et de traiter d'éventuelles maladies sous-jacentes, telles que l'hypertension, l'obésité et le diabète, car elles augmentent le risque de thrombose. Sachez quoi faire pour éviter la thrombose.
Créé par: Équipe éditoriale de Tua Saúde